Proyecto de investigación

Análisis del desarrollo ontogenético de personas con trisomía 21: un enfoque comparativo [2019]

OBJETIVO GENERAL

Conocer cuáles son las particularidades del desarrollo ontogenético de un grupo de individuos con T21 en comparación con un grupo control, ambos de la Ciudad de México, en la misma edad cronológica. Definir en qué sentido y cómo difieren los patrones ontogenéticos de ambas poblaciones desde un enfoque antropofísico.

ANTECEDENTES

La trisomía 21 (T21) también conocida como síndrome de Down (SD) fue descrita en 1866 por John Langdon Down, a partir de una serie de rasgos y características morfológicas vinculadas a esa condición genética. Desde ese momento, y con base en los estudios de Esquirol y Séguin en Francia y los de Langdon Down en Inglaterra, la condición humana de la T21 o SD se convirtió en un asunto de interés para la genética, la medicina, la psicología y la biología. En este marco de referencia la antropología en términos generales y la antropología física de manera particular ignoró casi por completo esta condición humana. Es importante esta cuestión porque diferentes autores han reportado que su prevalencia tiene una distribución normal en las distintas poblaciones humanas al margen de aspectos étnicos, económicos, culturales y sociales; dato que por sí mismo hace este fenómeno de interés antropológico. De acuerdo con esto, es posible establecer que son muy pocos los estudios enfocados a este tema desde una perspectiva antropofísica, entre los que destacan las investigaciones morfológicas que intentan comprender las semejanzas y diferencias principalmente de la anatomía craneofacial de las personas con SD y la población "regular". Estos estudios han utilizado metodologías diversas como la morfometría geométrica, la fotogrametría, la craneometría, entre otras técnicas. Por otro lado, se ha estudiado la asimetría craneofacial y algunos aspectos vinculados al ritmo y velocidad del desarrollo de esta estructura ósea y, también, han empezado a proliferar los estudios desde la genética molecular. Sin embargo, en estos casos se ha privilegiado un enfoque clínico o biomédico, dejando de lado la perspectiva antropológica. El estudio consiste en dar seguimiento al grupo de personas con SD que fue medido somatométrica y somatoscópicamente durante el desarrollo de este proyecto en su fase anterior. Esta investigación se propuso originalmente para formar parte del concurso de oposición abierta para una plaza de investigación científica y docencia en la Dirección de Antropología Física. Durante el periodo de definitividad se consolidó el grupo de estudio así como el grupo control que servirá de referencia para las comparaciones realizadas a lo largo de este estudio. También durante esa fase se definieron las medidas que serán consideradas en esta investigación.

DESCRIPCIÓN

Con base en un marco teórico integrado por los estudios de evolución y desarrollo de la biología humana (evo- devo) y la perspectiva de la heterocronía del desarrollo se pretende conocer cuáles son los factores del patrón ontogenético en los que es posible observar una diferencia entre la población con SD y la que no presenta este síndrome. De manera general, la hipótesis que dirige este proyecto establece que el síndrome de Down, entre otras cosas, presenta una serie de características neotécnicas "morfológicas, fisiológicas, cognitivas y conductuales" que además de otras cuestiones se asocian con la triplicación del cromosoma 21 y que pueden ser estudiadas comparativamente en el esqueleto y cuerpo humano. Para ello, se ha configurado una cédula somatométrica y somatoscópica, en esta primera fase, para obtener medidas relativas al esqueleto craneofacial que me permitirán detectar las semejanzas y diferencias entre el grupo de estudio y el grupo control. Con la idea de consolidar este proyecto se propone realizar dos mediciones al año para llevar un seguimiento de los parámetros establecidos en dicha cédula de registro y así dar lugar al establecimiento de una investigación, que en el mediano y largo plazo, puede convertirse en un estudio de corte longitudinal; lo cual sería muy pertinente para esta temática. Por otro lado, el proyecto, en su versión original, planteó la posibilidad de cruzar la información de tipo cuantitativo con los datos cualitativos, esto es: con base en un cuestionario dirigido a los padres de familia de los niños que participaron en el estudio y una encuesta en profundidad, se ha obtenido una serie de datos que dan información sobre el momento exacto en que el individuo logró una serie de hitos del desarrollo (i.e. sostenerse sin ayuda, gatear, decir su primer palabra, caminar por si solos, el momento de la erupción del primer diente, etc.) que dan cuenta de la velocidad y ritmo de su desarrollo ontogenético. De hecho, esta es la principal virtud de este proyecto, la posibilidad de integrar información métrica con aspectos individuales y/o subjetivos que permitan comprender de mejor manera la diversidad presente entre las personas con SD. Dicho de otra manera, se trata de comprobar que la T21, aunque efectivamente comparte una serie de patrones y pautas entre los individuos que portan un cromosoma extra en el par 21 de sus células, contiene asimismo una inmensa variabilidad en el desarrollo ontogenético de estos individuos. Lo cual entre otras cosas puede observarse a partir de su desarrollo esquelético, lingüísticos, sexual, cognitivo, etc. por lo que para este fenómeno es preciso definir un enfoque antropofísico. Aunado a lo anterior, de manera muy concreta, es importante decir que a partir de esta línea de investigación se pueden realizar comparaciones relacionadas con el desarrollo dental de personas con T21 y personas "regulares". El desarrollo y morfología dental es una de las líneas clásicas de investigación antropofísica; la posibilidad de estudiar el desarrollo dental de personas con T21 y su comparación con grupos control puede arrojar luz y conocimiento interesante tanto de las personas con trisomía como de la población en general. Comprender de que manera se forman, crecen y brotan los dientes en la arcada dental de las personas con T21 es un tema relevante para nuestra disciplina. En síntesis, se trata de tres elementos principales para el desarrollo de este proyecto: - Medición, registro, comparación e interpretación de datos somatométricos y somatoscópicos de la población estudiada y el grupo control - Análisis cualitativo sobre la experiencia de los sujetos con SD y sus familiares (a partir de métodos etnográficos: encuestas, entrevistas, etc.) - El estudio comparativo del desarrollo dental entre personas con T21 y un grupo control

IMPACTO

El impacto a nivel social de esta investigación es en sí mismo la razón de ser de la misma. Dadas las condiciones de aislamiento, discriminación, ignorancia, entre otras situaciones a las que se enfrentan las personas con SD en la vida diaria, tanto en México como en otro países, es necesario generar investigaciones que nos permitan comprender mejor los requerimientos y necesidades de las personas que viven con esta condición. La prevalencia de 1 en cada 800 nacimientos de la T21 la convierte en el trastorno genético más común en la población humana; no obstante las personas con SD suelen ser ignoradas en diversos ámbitos políticos, sociales, clínicos, económicos, entre otros. A partir de los resultados obtenidos en una investigación como la que aquí se propone, se podría generar un plan de acción para la integración e inclusión de las personas con SD a la vida cotidiana. Desde la escuela hasta las oportunidades laborales son un derecho que cualquier persona debe tener y las personas con T21 no deben estar al margen de estas. Esta investigación podría ayudar a avanzar en esta vía.

NOTAS

  1. Descripción de actividades: Medición, registro, comparación e interpretación de datos somatométricos y somatoscópicos de la población estudiada y el grupo control Análisis cualitativo sobre la experiencia de los sujetos con SD y sus familiares (a partir de métodos etnográficos: encuestas, entrevistas, etc.) Presentación de resultados y avances.
Folio SIP
25401
Fecha de inicio
2019-01-01
Fecha de término
2024-12-31

PARTICIPANTES

Colaborador (ctb): Bernardo Yáñez Macías Valadez, Colaborador (ctb): Geraldine Guadalupe Granados Vázquez, Colaborador (ctb): José Luis Vera Cortés, Colaborador (ctb): Juan Manuel Argüelles San Millán, Colaborador (ctb): Karla Flores Arizmendi, Colaborador (ctb): Lourdes Rocío Couoh Hernández, Colaborador (ctb): Patricia López Morales